Синдром Криглера-Найяра

Синдром Криглера-Найяра

Два американских педиатра — Дж. Криглер и В.Найяр, описали в 1952 г. тяжелую длительную желтуху у 7 новорожденных из 3 состоявших между собой в родстве семей.

С первых часов и дней дети быстро желтели, резко нарастали содержание несвязанного билирубина в крови, тяжелая церебральная интоксикация. Все новорожденные погибли.

Эта форма неоднородна. I тип наследуется аутосомно-рецессивно, проявляется только у гомозигот. В его основе — частичное или полное отсутствие глюкуронилтрансферазы (рис).

При этой форме коньюгация минимальна, желчь не окрашивается (бесцветная желчь), образующийся неконьюгированный билирубин легко накапливается в содержащей жиры ткани головного мозга, вызывая его тяжелейшую интоксикацию.

Морфологически имеет место тяжелейшее поражение ядер клеток головного мозга. Описанная выше картина типична, дети, страдающие этой формой, погибают очень быстро.

Морфология. В печени — выраженный холестаз, обилие желчного пигмента.

II тип также наследуется аутосомно-доминантным путем, но в основе его лежит незначительный дефицит глюкуронилтрансферазы

.

В результате желчь сохраняет нормальный цвет, желтуха не выражена (может быть только окрашивание склер), морфологическая картина схожа с предыдущей. Поражение головного мозга незначительное или не проявляется вовсе. Течение доброкачественное.

Лечение желтухи Криглера — Найяра I типа состоит в частой фототерапии. Это единственно возможный паллиатив.

С помощью прямого солнечного света, ламп дневного света и кварцевых ламп можно перевести билирубин в менее токсичное соединение. При втором типе необходимо давать индукторы глюкуронилтрансферазы.

Создано /АОФ /