Мембранопатии

Мембранопатии

Микросфероцитарная гемолитическая анемия (болезнь Минковского — Щоффара). Микросфероцитарная гемолитическая анемия относится к наследственным заболеваниям. Наследуется по доминантному типу аутосомно.

Сущность патологического процесса заключается в дефекте структуры мембраны эритроцитов. В эксперименте на мышах показано, что при наследственном микросфероцитозе отсутствует белок мембраны эритроцитов — спектрин. Костный мозг при этом продуцирует неполноценные эритроциты, отличающиеся от нормальных тем, что они меньшего диаметра и имеют форму не двояковогнутой линзы, а двояковыпуклой, вследствие чего и названы микросфероцитами.

Мембрана таких эритроцитов обладает повышенной проницаемостью для ионов натрия. Это приводит к их набуханию. Сферическая форМа эритроцитов и особенности структуры белка их мембраны нарушают способность эритроцитов изменять свою форму в узких местах кровотока, что приводит к их повреждению и разрушению. Основным местом гемолиза является селезенка.

Исследования показали, что продолжительность жизни эритроцитов таких больных составляет 8—15 дней вместо 90—120 у здоровых людей. Первые признаки заболевания могут проявиться в детском возрасте, но чаще—в юношеском и зрелом. В течение длительного времени единственным признаком заболевания является желтушное окрашивание склер и кожи.

Течение волнообразное. Причиной усиления гемолиза и соответственно ухудшения состояния чаще всего является инфекция, переохлаждение, беременность. Развивается слабость, появляется одышка и учащенное сердцебиение при физической нагрузке. Степень интенсивности желтухи может быть различной: от незначительной до резко выраженной.

С каждым обострением желтушность усиливается. Следует иметь в виду, что течение этого вида гемолитической анемии может осложняться ЖКБ вследствие образования желчных камней. В таких случаях возможно появление болевых приступов в правом подреберье, интенсивность желтухи усиливается за счет присоединения обтурационного механизма ее развития. Характерным признаком заболевания является увеличение селезенки, а в дальнейшем и печени. Селезенка может увеличиваться значительно.

Увеличение ее обусловлено усиленным гемолизом в ней эритроцитов. В период обострения в моче повышается содержание уробилина, а в кале — стеркобилина. Содержание эритроцитов и уровень гемоглобина в период ремиссии может быть в норме, а в период усиления гемолиза развивается малокровие.

Обращает на себя внимание наличие в периферической крови эритроцитов меньшего диаметра при сохранении или даже увеличении их объема. Сфероциты интенсивно окрашены или не имеют просветления в центре. Такие эритроциты обладают пониженной осмотической стойкостью.

Гемолиз их может начинаться при концентрации натрия хлорида 0,60—0,70% вместо 0,44— 0,46% в норме. Понижена также их максимальная резистентность. Как для любой гемолитической анемии, так и для рассматриваемой формы, характерно повышение количества ретикулоцитов, что свидетельствует об ускоренном их вымывании из костного мозга. Количество лейкоцитов и тромбоцитов, как правило, не изменяется. В костном мозге — выраженная гиперплазия эритроидных клеток. Количество их может повышаться до 30—50%, вместо 15—25% в норме.

Внутренние болезни: Лекции для студентов и врачей. В 60 в 2 томах / Под ред. Б.И.Шулутко.— Изд. 2-е, испр. и дополн.— Т. 2,- СПб., 1994,- 480 с.: с. 481-960.

Создано /АОФ /