Гемофилия А

Гемофилия А

Частота гемофилии составляет 1 случай на 50 ООО новорожденных. Гемофилия А — наиболее часто встречающаяся форма наследственной коагулопатии. Гемофилия А составляет 80% от всех гемофилий (гемофилия В — 19%, гемофилия С — 1%). Причиной развития заболевания является дефицит VIII фактора.

Он содержится в плазме крови или фиксирован на тромбоцитах. Ген гемофилии А связан с хромосомой X, поэтому от больного он передается всем его дочерям. У жейщин-кондукторов этого вида гемофилии половина сыновей могут быть больными гемофилией. Наследственный генез при гемофилии установлен в 70—75% случаев.

Клиническая картина.

Повышенная кровоточивость появляется уже с первых месяцев жизни ребенка. Это могут быть подкожные гематомы, обусловленные ушибами, различными вмешательствами, длительные кровотечения при порезах. Могут возникать глубокие кровоизлияния, кровотечения при выпадении молочных зубов.

Ведущим в клинической картине являются кровоизлияния в полости крупных суставов, обильные кровотечения при травмах. За гемартрозами следуют вторичные воспалительные изменения в суставах, возникают контрактуры и анкилозы. Наиболее часто поражаются коленные и голеностопные суставы.

Опасность для больного могут представлять массивные межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, гематурия. Выраженность кровоточивости зависит от степени дефицита VIII фактора.

При снижении его количества до 20—50% от нормы наблюдается только тенденция к повышенной кровоточивости при значительных травмах, при уровне от 5 до 20% возникают тяжелые кровотечения при травмах и оперативных вмешательствах; при снижении количества VIII фактора до 1—5% возникают спонтанные кровоизлияния, в том числе в суставы.

При полном отсутствии фактора развивается тяжелая форма гемофилии, проявляющаяся массивными кровотечениями, развитием гемартрозов [Баркаган З.С., 1985].

Диагностика основывается на клинических проявлениях и количественном определении содержания VIII фактора. Из других лабораторных тестов имеет значение замедление свертывания крови, рекальцификации, снижение потребления протромбина.

Могут быть использованы коррекционные пробы с добавлением к исследуемой крови плазмы, в которой отсутствует один из антигемофильных факторов: VIII, IX или XI. Отсутствие коррекции в свертывании крови в одной из пробирок указывает на отсутствие этого фактора и в исследуемой крови.

Показатели коррекционных проб при гемофилиях

А В
Плазма свежая + +
Плазма старая - +
Плазма с бария сульфатом + -

Лечение.

VIII фактор лабилен и не содержится в консервированной крови, поэтому для лечения этого вида гемофилии используют содержащие его препараты (антигемофильная плазма, криопрецииитат, концентрированный VIII фактор).

Весьма эффективны прямые переливания крови. Так как период полувыведения VIII фактора составляет 6—8 ч, вводить его необходимо не менее 3 раз в сутки (внутривенно, струйно).

Наиболее надежным является введение концентрированного VIII фактора (криопреципитата). Большое значение для лечения больного гемофилией имеют мероприятия по смягчению последствий кровоизлияния в суставы.

Внутренние болезни: Лекции для студентов и врачей. В 60 в 2 томах / Под ред. Б.И.Шулутко.— Изд. 2-е, испр. и дополн.— Т. 2,- СПб., 1994,- 480 с.: с. 481-960.

Создано /АОФ /