Диагностика Гемохроматоза

Диагностика Гемохроматоза

Диагностика. Болеют преимущественно мужчины (в 20 раз чаще женщин!). Особенностью заболевания является большой разрыв между временем его возникновения и появлением первых клинических симптомов.

Симптомы гиперсидеремии, т.е. повышения содержания железа в крови (обычно не менее, чем в 2 раза) выявляются существенно раньше, чем первые клинические проявления заболевания.

Диагноз можно установить даже при наличии только 1 симптома — очень длительно не рассасывающихся кровоподтеков.

Высокий уровень железа в крови в сочетании с характерной гиперпигментацией и тем набором клинических признаков, о которых уже сообщалось (поражение поджелудочной железы, печени, сердца) делает диагноз гемохроматоза достоверным.

Специальные пробы, к сожалению, дают сравнительно немного. Например функциональные пробы печени длительно остаются нормальными, исследование сахарной кривой также не выявляет никаких специфических для гемохроматоза изменений, это обычные изменения при сахарном диабете.

Уменьшается выделение 17-кетостероидов с мочой, но это тоже нельзя назвать патогномоничным симптомом. Более ценно повышение содержания железа в крови и тем более в тканях. Наиболее доступна для исследования печень.

Делают биопсию поджелудочной железы, но это гораздо сложнее, а при биопсии печени со специальной окраской препаратов на железо выявляются отложения железа с очень большой достоверностью. Биопсия печени с определением концентрации железа в ней является достоверным методом исследования при гемохроматозе.

Недавно в качестве альтернативных неинвазивных методов оценки степени накопления железа стали использовать метод магнитно-резонансной томографии.

Последний по чувствительности превосходит определение ферритина в сыворотке, хотя для скриннингового исследования этот метод имеет много преимуществ.

По нашему опыту, во всех случаях диагностики гемохроматоза мы шли по пути морфологического и гистохимического исследования печени. Предложена и биопсия двенадцатиперстной кишки, но следует учитывать, что положительные находки позволяют поставить диагноз, а отрицательные находки не исключают наличия гемохроматоза.

Предлагают морфологическое исследование кожи, но в ней находят не столько железо, сколько избыточное отложение меланина. Наличие морфологических находок в сочетании с общей клинической картиной делает диагноз достаточно убедительным.

Возможно выявление ряда неспецифических изменений, часто встречающихся при гемохроматозе. Имеется в виду атрофия кожи, картина мелкоузлового цирроза печени, накопление железа в костном мозге (при стернальной пункции в мазке находят свободное железо).

В редких случаях с преимущественным поражением сердца диагноз гемохроматоза может быть поставлен без биопсии миокарда. Характер патологических изменений показателей функции печени зависит от того, как далеко зашла болезнь, и от сопутствующего повреждения других органов, например поджелудочной железы.

Лечение. Давно уже было замечено, что избыток белка в диете способствует уменьшению накопления железа и некоторому улучшению его выведения, поэтому рекомендуется диета с достаточным или даже с избыточным содержанием белка.

Далее, рекомендуют массивное (до 500 мл) кровопускание, позволяющее вывести избыточное количество железа. Такие большие кровопускания в период обострения процесса рекомендуют делать еженедельно, естественно, дополняя их обратным введением плазмы.

Однако снижение гемоглобина на 10% от исходной величины уже диктует прекращение этого способа лечения гемохроматоза. Надежнее контролировать уровень сывороточного железа: при его снижении до 14,3—17,9 ммоль/л кровопускания следует прекратить.

Из лекарственных препаратов рекомендуется десферрал (десферроксамил). Он образует труднорастворимые комплексы железа, которые выводятся с мочой.

Препарат вводится внутримышечно или внутривенно капельно ежедневно по 10 мл 10% раствора. Для удаления железа из организма могут быть также использованы плазмаферез и гемосорбция.

Как ни прискорбно, иной патогенетической терапии нет. Но врачу есть чем заняться, поскольку клинические проявления гемохроматоза более, чем серьезные: поражения сердца, цирроз, диабет.

Создано /АОФ /